Organizátor
RNDr. Martin Radina, CEO SPADIA LAB, a.s.
MUDr. Kateřina Kyselová, vedoucí lékařka Centrum lékařské genetiky SPADIA LAB, a.s.
Pod záštitou
Doc. MUDr. Rastislava Maďara, Ph.D., MBA, FRCPS, děkana LF OSU
Prof. MUDr. Davida Stejskala, Ph.D., MBA, přednosty Ústavu laboratorní medicíny LF OSU
Prof. MUDr. Milana Macka, DrSc, MHA, přednosty ÚBLG 2. LFUK a FNMH Praha
Za podpory
Výboru Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP
Lékařské fakulty Ostravské university
13:00–14:00
Registrace
14:00
Zahájení konference
14:00-14:05
Úvodní slovo
RNDr. Martin Radina
Odborný program:
14:05 – 15:40
BLOK 1
14:05-14:50
Konsekvence změn sekvence: po stopách příčin vzácných geneticky podmíněných nemocí
prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc., KPDPM 1.LFUK a VFN Praha
14:50-15:30
Aktuální role lékařské genetiky v kontextu vzácných onemocnění
prof. MUDr. Milan Macek, DrSc., MHA, ÚBLG 2. LF UK a FN Motol Praha,
Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol a Homolka, Praha
15:40-16:10
Kávová přestávka
16:10-17:50
BLOK 2
16:10-16:30
Turnerův syndrom z pohledu dětského kardiologa
prof. MUDr. Eva Klásková, Ph.D., MHA, LF UPOL Olomouc a Dětské a novorozenecké oddělení Nemocnice Frýdek Místek
16:30-16:50
Dlouhá cesta k diagnóze (kazuistika)
prim. MUDr. Andrea Gřegořová, OLG ÚKMPLG FN Ostrava a LF OSU
16:50-17:00
Historie lékařské genetiky v ČR
prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc. Olomouc
17:00-17:10
Předání medaile za zásluhy v oboru Lékařská genetika prim. MUDr. Melanii Ševčíkové
17:10-18:00
BLOK 3
17:10-17:40
Trendy moderní onkogenetiky
MUDr. Monika Koudová, MBA, GENNET Praha a Výbor SLG
17:40-18:00
Přínos NIPT v prenatálním skreeningu a diagnostice
RNDr. Gabriel Minárik, Ph.D., Trisomy test, s.r.o
Diskuze
Závěr konference
Akce bude ohodnocena kredity ČLK.
REGISTRACE
